Infertilità maschile: quali esami genetici richiedere e quando ?

Infertilità maschile: quali esami genetici richiedere e quando ?

Fattori genetici sono implicati in tutte le categorie eziologiche dell’infertilità maschile (pre -testicolare, testicolare e post-testicolare). La più alta incidenza di anomalie genetiche (20-25%) si riscontra in pazienti con azoospermia o grave oligozoospermia. Le linee guida Europee (EAU per l’Infertilità maschile e l’EAA/EMQN per lo screening delle microdelezioni del cromosoma Y) riportano le indicazioni per l’esecuzione dei vari test genetici. Di seguito verranno discusse brevemente le indicazioni e il significato clinico di quegli esami genetici che fanno parte integrante del percorso diagnostico del maschio infertile e sono pertanto di pertinenza di un andrologo clinico. Le indicazioni per eseguire i test genetici variano secondo il fenotipo e sono riportati nella tabella 1. L’anamnesi, i parametri ormonali, il volume testicolare ed i parametri seminali possono orientare verso forme distinte di alterazioni genetiche.

I. L’analisi del cariotipo è indicata in base alla conta spermatica e la sua incidenza massima si riscontra nei pazienti con azoospermia non ostruttiva (circa il 16%) con una frequenza decrescente con il migliorare del quadro seminale. Il cut-off arbitrario per l’esecuzione del test è tutt’ora discusso, tuttavia l’incidenza di anomalie cromosomiche risulta 10 volte maggiore nel gruppo di soggetti con 5-10 milioni spermatozoi/ml rispetto alla popolazione generale (4% vs 0,4%) il che rende accettabile utilizzare questo valore soglia dal punto di vista costo-efficacia. Ulteriori indicazioni per lo studio del cariotipo sono la familiarità per anomalie cromosomiche, malformazioni e aborti ricorrenti...

Infertilità_maschile_esami_genetici.pdf